רשלנות בשל אי גילוי מחלה גנטית בעובר

עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר מסבירים מתי ניתן לתבוע פיצויים כספיים בשל אי גילוי מחלה גנטית בעובר במהלך ההיריון, מהם המקרים השכיחים של טעויות באבחון תסמונות ומחלות גנטיות בעובר ועד מתי אפשר לתבוע פיצוי כספי בשל כך- זאת ועוד בשורות הבאות

מהן תסמונות / מחלות גנטיות בעובר ?

מחלה או תסמונת גנטית הן תוצאה של שינוי בגנום האנושי- הוא מאגר ה-DNA. בעת התפתחות העובר, יכול שינוי ב-DNA לגרום למומים בדרגות שונות ולפגיעות שונות, בהתאם לגן/כרומוזום הפגוע. ישנם מקרים בהם הפגיעה היא "תורשתית" מההורים (רצסיבית), ולפעמים מדובר בפגם שנוצר בהתפתחות העובר הספציפי ולא כתוצאה מתורשה (דה נובו – De Novo).

ישנם מקרים בהם פגם גנטי מסוים ידוע כקשור עם תסמונת או מחלה גנטית. מקרים אלו מאפשרים להציע בדיקות שמטרתן לשלול קיומם של פגמים כרומוזומלים הידועים כקשורים עם מחלות ותסמונות מוכרות כגון תסמונת דאון, תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס ועוד.

יחד עם זאת, ישנם מקרים שמזהים פגיעה בגן מסוים אך משמעות הפגם איננה ברורה. יש גם מקרים בהם לא מזהים פגם בגנים (לא את כל הפגמים אפשר לזהות), אך מופיעים אצל העובר מספר ממצאים, אשר שילובם ידוע כמעלה הסיכון למחלה או סינדרום גנטי בעובר (למשל עצם פמור קצרה, הרחבת אגני כליה, עיבוי עורף העובר, א-סימטריה של חדרי המוח הלטרליים וכו').

ניתן לאבחן אם לעובר פגימה גנטית על ידי דגימת מי השפיר, סיסי השליה וכיום גם בבדיקת דם (NIPT). לאחר שנלקחה הדגימה המתאימה, ישנו מגוון של בדיקות המובדלות זו בזו בהיקף הגנים הפגועים שהן בודקות, כשהשכיחות כיום הן צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.

לכל שיטת בירור יתרונות וחסרונות. מתפקידו של הגורם המייעץ לאישה ההרה בהריון, להסביר לה על החלופות השונות, יתרונות מול חסרונות.

מתי אי גילוי מחלה גנטית ייחשב רשלנות רפואית ?

מבחינת הדין, כל מקרה בו בשל התנהלות בלתי סבירה לא אובחנה מחלה גנטית בעובר, עשוי להיחשב לרשלנות רפואית בהריון. השאלה האם ההתנהלות בהריון בו לא נתגלה שהעובר לוקה בסינדרום או מחלה גנטית, הייתה סבירה או רשלנית, מוכרעת על פי ראיות המוצגות בפני בית המשפט, בין היתר חוות דעת מומחים גנטיים, נהלים והנחיות של איגודים מקצועיים, ספרות מקצועית וקווים מנחים. בסופו של דבר ההחלטה האם אי גילוי המחלה נובע מרשלנות או לא, מופקדת בידי בית המשפט, על סמך התרשמותו ממכלול הראיות שהוצגו בפניו.

אין חולק כי מחובתם של הגורמים האחראיים על מעקב הריון של אישה הרה, לפעול במשלח ידם כנותני שירותים סבירים ולעשות כל הנחוץ כדי לשלול מחלה או סינדרום גנטי בעובר. זאת ניתן לעשות לפני ההריון/בתחילתו ו/או במהלכו:

  • ייעוץ גנטי טרום הריוני: הכוונה לייעוץ גנטי הניתן לבני זוג המצויים בסיכון מוגבר להופעת עובר הלוקה בתסמונת גנטית. הסיכון המוגבר יכול להיות בשל קרבה משפחתית של בני הזוג, מוצא עדתי, מחלה או נשאות של ההורים, מחלות או סינדרום גנטי במשפחה וכו'. הייעוץ יכול להיעשות עוד לפני ההתעברות והכניסה להיריון (כמו למשל הייעוצים שניתנים בדור ישרים) או עם כניסת האישה ההרה להריון. במקרים אלו יכולות להינתן המלצות על ביצוע בדיקות מקדימות ו/או במהלך ההריון, במטרה לשלול ככל הניתן את האפשרות ללידת ילד פגוע גנטית. כיום יש טכנולוגיה (PGD) המאפשרת במסגרת הליך של הפריה חוץ גופית לבדוק גנטית את העוברים המושרשים ברחם, עוד לפני השרשתם.
  • בירור גנטי במהלך ההריון עצמו: הבירור הגנטי יכול להידרש במהלך ההריון עצמו, בין אם במקרים בהם מלכתחילה ידוע כי יש לבצע בירור גנטי בשל סיכון מוגבר להופעת תסמונת גנטית בעובר (כמו למשל במקרה של אישה בת 35 במועד התעברותה, שאז יש לבצע דיקור מי שפיר לשלול תסמונת דאון), ובין אם בשל סיכון מוגבר המתגלה במהלך ההריון עצמו – הכוונה לממצאים אחרים בבדיקות הסקר שנעשות בהריון המעלות הסיכון להופעת מחלה גנטית בעובר, כמו למשל גילוי "סימנים רכים", לא כל שכן מומים מולדים בסקירת המערכות או תוצאות לא תקינות של השקיפות העורפית או של התבחין המשולש.

בשני המקרים מוטלת חובה על הרופאים האחראים על מעקב ההריון של האישה ההרה, להפנותה לביצוע הבירור הנדרש בהתאם לסיכון. רשלנות בביצוע הבירור הגנטי בהריון עשויה להקים עילה לתביעת פיצויים כספיים בשל הולדה בעוולה.

"דגלים אדומים" המחשידים ברשלנות בגילוי מחלה גנטית בהריון

כפי שצוין לעיל, לא כל מקרה בו נולד ילד עם תסמונת או מחלה גנטית שלא אובחנה בהריון, נחשב לרשלנות רפואית בהריון. זאת מאחר שלא כל בעיה גנטית ניתנת לאבחון בהריון. יחד עם זאת, ישנם מצבים המעלים חשד כי המחלה הגנטית לא אובחנה בהריון בשל רשלנות. להלן רשימה של המקרים המחשידים*:

מקרים בהם על אף שנעשה מעקב הריון כנדרש, נולד ילד הלוקה בתסמונת גנטית שכיחה:

רשימת המחלות הגנטיות השכיחות משתנה מעת לעת וגדלה עם השנים. בתוך אלו ניתן לציין, בין היתר, את התסמונות הבאות: תסמונת דאון (Down Syndrome), תסמונת האיקס השביר (fragile X), תסמונת ז'וברט (Joubert Syndrome), תסמונת וולקר וורבורג (Walker Warburg syndrome), טיי זקס (Tay Sachs), דיסאוטונומיה משפחתית (FD), מחלת גושה, ציסטיק פיברוזיס (CF), ניוון שרירים מסוג SMA, תסמונת דיג'ורג' (DIGEORGE SYNDROME) ועוד.

בדיקות הסקר השונות הכלולות בסל מעקב ההריון של כל אישה הרה, נועדו לזהות ככל הניתן סימנים הקשורים עם עלייה בסיכון להופעת תסמונת גנטית. אמנם בדיקות הסקר השגרתיות אינן מכסות כל הפגמים והתסמונות השכיחות, אולם לפעמים בשל כשל בניתוח התוצאות או משמעותם, לא מתגלה כי העובר לוקה בפגמים כרומוזומלים.

כך למשל, תוצאות לא תקינות של בדיקת החלבון העוברי (התבחין המשולש) עלולות ללמד על עובר הלוקה בתסמונת דאון. אי הפניה לביצוע בדיקה זו, או התעלמות מתוצאות לא תקינות של הבדיקה, עשוי להוות רשלנות רפואית ולהסביר כיצד קרה שנולד ילד עם תסמונת דאון על אף שבוצע מעקב הריון כנדרש.

מקרים בהם נולד ילד עם מומים מולדים:

מומים מולדים הם על פי רוב תוצאה של מחלה גנטית. מומי לב, למשל, שכיחים מאוד ברוב התסמונות המוכרות. מומי לב, שיכולים להתגלות בבדיקת אולטרה סאונד לסקירת מערכות העובר, אותה עוברת האישה ההרה במהלך ההריון, הם הסימנים הראשונים במעלה אשר צריכים להחשיד לקיומן של תסמונות גנטיות.

כך למשל, קיומו של פגם/חור במחיצה הבין-חדרית (VSD-VENTRICULAR SEPTAL DEFECT) בליבו של העובר יכול ללמד על תסמונת דאון או תסמונת דיג'ורג' או בשמה המדויק יותר-(VELOCARDIO FACIAL SYNDROME (VCFS. מדובר בתסמונת הנובעת מחסר על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ישנה בדיקה ספציפית הנקראת בדיקת FISH, שביכולתה לזהות חסר זה. ואולם, כיצד יוכל הרופא לחשוד בקיומה של התסמונת במהלך ההריון ולהפנות האישה ההרה לבדיקת FISH, אם מום הלב האופייני לתסמונת הוחמץ בסקירת המערכות ?

הופעת סימנים המעלים הסיכון לתסמונת גנטית בעובר:

מקובל לחשוב שריבוי ממצאים בעובר, גם אם לא מדובר במומים קשים אלא רק ב"סימנים רכים" (קבוצת סימנים שאינם מום בפני עצמם אך קשורים עם מומים אחרים או תסמונות גנטיות מוכרות), מעלים הסיכון לכך שהעובר חולה במחלה גנטית. יכולת האבחון התוך רחמית הינה מוגבלת. משכך, מוטלת חובה על הגורם האחראי לייעוץ הגנטי בהריון, ליידע בני הזוג כי לאור ריבוי הממצאים עולה הסיכון להופעת תסמונת גנטית בעובר, ולאפשר לבני הזוג לחשוב האם ברצונם להמשיך בהריון או לפנות לוועדה להפסקת ההריון.

הפרעה בהתפתחות התוך רחמית של העובר:

גם פיגור בגדילה התוך רחמית של העובר (IUGR- INTRA UTERINE GROWTH RETARDATION) צריך להדליק "נורה אדומה" שמא העובר חולה במחלה גנטית, מאחר שידוע כי מצב זה קשור עם עלייה בסיכון להופעת מומים מולדים ו/או מחלה גנטית. התעלמות ממצב זה ואי הפניית האישה ההרה לביצוע הבירור הנדרש במצבים אלו, עשויים להיחשב לרשלנות רפואית.

*מדובר ברשימה חלקית בלבד.

מיליוני שקלים פיצוי בשל אי גילוי תסמונת דיג'ורג' בהריון >

מתי מומלץ לפנות לייעוץ עם עורך דין ?

אין להתייחס לכל תסמונת או מחלה גנטית שלא אובחנה במהלך ההריון כאירוע שלא ניתן היה למניעה. במקרים בהם בשל רשלנות לא התגלה כי העובר לוקה בסינדרום או מחלה גנטית, עשויים להיות זכאים ההורים לפיצוי במסגרת תביעת רשלנות רפואית של "הולדה בעוולה". הפיצוי במקרים אלו עשוי להגיע למיליוני שקלים. במסגרת תביעה זו, יש צורך להוכיח כי אילו המחלה הגנטית (או החשד למחלה) היו מתגלים בהריון כנדרש, ועדה להפסקת הריון הייתה מאשרת את הפסקתו. לפי החוק בישראל ניתן לבצע הפסקת הריון עד סופו, אולם בשלבי הריון מתקדמים (שבוע 24 ואילך) יש צורך לקבל אישור של ועדת על להפסקת הריון, בתנאים הקבועים בחוק (בהריון צעיר ניתן להסתפק באישור של ועדה אזורית להפסקת הריון).

מאחר שתקופת ההתיישנות בתביעות לפיצויים בשל לידת ילד פגוע גנטית היא 7 שנים מיום הלידה, המלצתנו היא לא להתמהמה ולפנות לייעוץ עם עורך דין לרשלנות רפואית בהזדמנות הראשונה.

איך לבחור עו"ד לתביעת רשלנות רפואית בהריון ?

טיפים לבחירת עו"ד מתאים לתביעת רשלנות רפואית

מידע נוסף בנושא:

הצהרת מהימנות

מאמר זה נכתב על ידי עורכי דין חברי לשכת עורכי הדין בישראל, המתמחים בנושא המשפטי של המאמר. אנו משתדלים להיות אובייקטיבים, כנים ולא משוחדים בדעותינו, כמו גם להציג הדעות השונות הקיימות, אם קיימות. חלק מהמאמרים מכילים קישורים פנימיים למאמרים אחרים שנכתבו על ידי עורכי הדין וחלק מכילים קישורים למקורות חיצוניים. השתדלנו לבחור מקורות חיצוניים מהימנים ומקובלים בתחום. אנו ממליצים לקרוא את מדיניות הפרטיות והסודיות בה אנו נוקטים בעת השימוש באתר.

יצירת קשר

לפניה מהירה
whatsapp
whatsapp
דילוג לתוכן