תסמונת ויליאמס מרשלנות בהריון

עורכי דין גיא נסים ואביחי דר המתמחים בתביעות רשלנות רפואית בהריון, מסבירים על תביעת רשלנות בהריון במקרים של לידת ילד עם תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית כרומוזומלית רב מערכתית, הנובעת מחסר בכרומוזום מספר שבע. מדובר בתסמונת הטרוזיגוטית, כך שהמחיקה של הגנים היא רק בעותק אחד של הכרומוזום (מתוך שני עותקים שקיימים). בדרך כלל לא מדובר במחלה תורשתית מההורים, אלא אירוע אקראי, מעין פגם המתרחש בשלב ההתעברות ("דה-נובו"). עם זאת, ייתכנו מצבים בהם אחד מההורים, שהוא נשא רדום של המחלה (מצב מוזאיקה בו הפגם הגנטי חלקי ו/או אינו בא לידי ביטוי אצל ההורה), מוריש הגן הפגום לעובר.

השכיחות המקסימאלית של תסמונת ויליאמס נעה בטווחים שבין 1:7,500 ועד 1:75,000 לידות.

מדובר בתסמונת רב מערכתית וככזו בצורתה הקשה עלולה לגרום לנכות חמורה הכוללת בין היתר, מוגבלות מוטורית, לקות שכלית ובעיות רגשיות (בעיקר חברתיות יתר וחרדה). כמו כן, בתסמונת ויליאמס קיים מראה דיסמורפי ייחודי, הכולל עיניים ופה רחבים ואף קטן וכן קומה נמוכה וכתפיים שמוטות. מלבד זאת, בתסמונת ויליאמס עשויות להיווצר גם בעיות בריאותיות בלב כגון היצרות אבי העורקים ומחלות לב וכלי דם, דלקות אוזניים, קשיי ראייה, עודף בסידן ואבנים בכליות, בעיות הורמונליות המובילות לגדילה מאוחרת ו/או התבגרות מוקדמת ועוד.

הטיפול בתסמונת הוא טיפול בהשלכות שלה על הילד. למשל, אם התסמונת מערבת מום לב, אז הפתרון הוא תיקון המום הלבבי וכיו"ב.

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת ויליאמס יכולה להיות נורמאלית.

במידה שמבצעים הפריה חוץ גופנית (IVF), ניתן במסגרת פרוצדורה שנקראת PGT/PGD (אבחון טרום השרשתי), לשלול קיומו של פגם בכרומוזום שבע ולמנוע מראש השרשה והתפתחות של עובר הלוקה בתסמונת.

כמו כן, ניתן לזהות הפגם בכרומוזום שבע ולאבחן תסמונת ויליאמס בעובר במהלך ההריון, במסגרת בדיקת סיסי שלייה ו/או מי שפיר (במסגרת צ'יפ גנטי – CMA). במקרה שכזה ניתן לבצע הפסקת הריון.

אמנם לתסמונת ויליאמס מאפיינים ייחודיים כמו מראה פנים ייחודי, מומי לב (בעיקר היצרות של אבי העורקים), קומה נמוכה, כתפיים שמוטות, מגבלות מוטוריות, פיגור התפתחותי וכן התנהגות אופיינית (יתר אמפתיה חברתית), אולם האבחנה היא גנטית על ידי בדיקת כרומוזומים.

ניתן לתבוע פיצויים כספיים במסגרת תביעת רשלנות רפואית בהריון של ילד עם תסמונת ויליאמס, במקרים אלו*:

התעלמות מגורמי סיכון להופעת יילוד עם תסמונת ויליאמס. אמנם תסמונת ויליאמס על פי רוב איננה תסמונת המורשת מן ההורים, אולם ישנם מצבים בהם אחד ההורים נשא חלקי של התסמונת, שאינה באה אצלו לידי ביטוי בולט או בכלל (מוזאיקה). במידה שאחד ההורים מאובחן עם מוזאיקה, קיים סיכון מוגבר ללידת ילד הלוקה בתסמונת ולכן יש ליידע ההורים שבדרך במגוון האפשרויות העומדות בפניהם על מנת להימנע מכך, בין אם על ידי ביצוע בירור גנטי טרום השרשה (PGD/PGT), ובין אם על ידי ביצוע בדיקת כרומוזומים בהריון במסגרת בדיקת סיסי שלייה בשבועות 10-13 להריון ו/או במסגרת דיקור מי שפיר (צ'יפ גנטי).

החמצה בבדיקת אולטרסאונד של ממצאים חשודים לתסמונת ויליאמס בעובר.  לפי נהלי האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ונהלי משרד הבריאות, מומלץ שכל אישה תעבור בהריונה שתי בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות העובר. במסגרת בדיקות אלו ישנה רשימה בסיסית של איברים שיש לסרוק בעובר, כדי לשלול ממצאים חריגים בעובר. במסגרת סקירת המערכות ניתן לשלול מומי לב (80% מהלוקים בתסמונת ויליאמס סובלים ממומי לב מולדים), סימנים דיסמורפיים (כמו בתסמונת ויליאמס) בעובר ועוד אי אלו ממצאים חריגים. במידה שמתעלמים מממצאים חריגים בסקירת המערכות ולא מבצעים המשך בירור כנדרש, על ידי הפניה להמשך בירור כמו ייעוץ גנטי, אקו לב עוברי ודיקור מי שפיר, עלולים לאבד ההזדמנות לאבחן התסמונת ולאפשר להורים לשקול צעדיהם ביחס להמשך ההריון.

הפרת החובה ליידע כל אישה הרה על האפשרות לבצע בדיקת כרומוזומים בהריון. על פי הוראות הדין, קיימת חובה על הרופא המבצע מעקב ההריון, ליידע כל אישה הרה על האפשרות לבצע במסגרת הריונה בדיקת כרומוזומים לעובר, גם אם אין גורמי סיכון מיוחדים להופעת תסמונת ויליאמס או כל בעיה אחרת בעובר. הפרת החובה ליידע אישה הרה על האפשרות לבצע בירור שכזה בהריון, למשל על ידי צ'יפ גנטי בדיקור מי שפיר, גם אם באופן פרטי (ללא התוויה רפואית), נחשבת לרשלנות רפואית בהריון.

*מדובר ברשימת מקרים חלקית וכללית בלבד. יש לבחון כל מקרה לגופו.

תקופת ההתיישנות המאפשרת להגיש תביעה לפיצויים בשל לידת ילד הלוקה בתסמונת ויליאמס הינה 7 שנים מהלידה. אי גילוי התסמונת במהלך ההריון הוא המצב השכיח יותר המוביל לתביעות לפיצויים במקרים של לידת ילד הלוקה בתסמונת ויליאמס. בבסיס תביעות אלו, הנקראות בעגה המקצועית "תביעות הולדה בעוולה".

גובה הפיצוי הכספי בו ניתן לזכות בתביעת רשלנות רפואית בהריון בשל לידת ילד הלוקה בתסמונת ויליאמס, תלוי ישירות בחומרת התסמונת. ככל שהתסמונת חמורה יותר, כוללת יותר מוגבלויות (מוטוריות, שכליות, מערכתיות), כך הפגיעה התפקודית חמורה יותר, צורכי הילד רבים יותר והיקף הפיצוי, בהתאם, גבוה יותר.

באופן גס ניתן לומר שתביעות רשלנות רפואית במקרה של תסמונת ויליאמס, מסתיימות בפיצויים של מיליוני שקלים. היקף הפגיעה הוא שקובע בסופו של דבר את גובה הפיצוי בכל מקרה ומקרה.

לדוגמה, במקרה בו טיפלנו של אי גילוי תסמונת די ג'ורג' בהריון, שולמו להוריו של הילד פיצויים בסך כולל של מעל 4,000,000 ש"ח.

חשוב לציין שסכום הפיצויים בתביעות אלו פטור ממס.

תסמונת ויליאמס הינה תסמונת רב מערכתית אשר בצורתה הקשה עלולה להיות כרוכה בנכות ובפגיעה תפקודית חמורות.

ניתן למנוע לידת ילד עם התסמונת על ידי מיפוי גורמי סיכון לתסמונת ו/או לבעיה כרומוזומלית במסגרת בירור טרום הריוני ולנקוט בצעדים שמטרתם למנוע התעברות עם ילד הלוקה בתסמונת.

ניתן לאבחן עובר הלוקה בתסמונת במהלך ההיריון בבדיקת סיסי שלייה ו/או בדיקור מי שפיר (צ'יפ גנטי). ניתן לזהות סימנים חשודים לתסמונת כמו מום לב ו/או סימנים דיסמורפיים, במסגרת בדיקת אולטרסאונד לסקירת מערכות.

במקרים בהם תסמונת ויליאמס לא אובחנה במהלך ההיריון עקב התנהלות רשלנית של הגורמים האחראיים על מעקב ההריון של האישה, ובשל כך לא נמסר מידע להורים ביחס למצב העובר ונשללה מהם האפשרות לבצע הפסקת הריון, ניתן לתבוע פיצויים בעילה של הולדה בעוולה.

סכומי הפיצויים בתביעת רשלנות רפואית בשל לידת ילד עם תסמונת ויליאמס, הינם בסדר גודל של מיליוני שקלים.

תקופת ההתיישנות בתביעת רשלנות רפואית בהריון שהובילה ללידת ילד עם תסמונת ויליאמס הינה 7 שנים מיום הלידה. איחור מועד ההתיישנות, יוביל על פי רוב לשלילת הזכאות לפיצויים.

אנו, עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר, בעלי ניסיון רב בניהול תביעות רשלנות רפואית בהריון ולידה, כמו גם בניהול תביעות הולדה בעוולה בשל אי גילוי מומים/תסמונות גנטיות במהלך ההריון. במידה שילדת ילד עם תסמונת ויליאמס, המלצתנו החד משמעית היא לפנות בהקדם לעורך דין רשלנות רפואית על מנת לבחון אפשרות לקבלת פיצויים כספיים.