עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר מסבירים על רשלנות רפואית בתסמונת דאון – מתי אי גילוי תסמונת דאון בהריון ייחשב לרשלנות, מהו הפיצוי בתביעה על לידת ילד עם תסמונת דאון שלא התגלתה בהריון ועד מתי אפשר לתבוע בשל כך
רשלנות רפואית תסמונת דאון
מהי תסמונת דאון ?
תסמונת דאון (Down Syndrome), היא תסמונת גנטית כרומוזומלית הנובעת מפגם בכרומוזום 21. בעוד ברגיל, יש שני עותקים של כרומוזום 21 בתאי הגוף, בתסמונת דאון יש שלושה (לכן תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21).
תסמונת דאון כוללת פיגור שכלי-התפתחותי ברמות שונות, ליקויים חזותיים (מראה דיסמורפי אופייני), הזדקנות מהירה והופעת מחלות של הזקנה בגיל צעיר, פגיעה בראייה, מחלות ריאה, אלצהיימר בגיל מוקדם ועוד.
תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון קצרה מתוחלת החיים הממוצעת (בערך 60 שנה).
תסמונת דאון לא ניתנת לריפוי. משכך, ישנה חשיבות רבה לאבחון טרום לידתי על מנת לאפשר להורים החפצים בכך, לבצע הפסקת הריון של עובר הלוקה בתסמונת דאון.
מאפיינים קרדיו-וסקולריים של תסמונת דאון
CALLEN’S ULTRASONOGRAPHY IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY SIXTH EDITION
האם ניתן לאבחן תסמונת דאון טרם הלידה ?
לתסמונת דאון מאפיינים וסימנים הניתנים לגילוי בהריון, אשר מאפשרים אבחון טרום לידתי של תסמונת דאון*:
- אבחון גנטי טרום השרשתי – ניתן לבצע בדיקת כרומוזומים של עובר בטרם השרשתו לרחם בטיפולי הפריה חוץ גופית, בהליך שנקרא (PGD/PGT).
- בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון – (בדיקת NIPT). מדובר בבדיקת דם מהאם ההרה, הניתנת לביצוע משבוע 8 להריון. הבדיקה נחשבת מדויקת בהערכת הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
- הערכת הסיכון לתסמונת דאון בסקר ביוכימי בשליש הראשון של ההיריון– מדובר בבדיקות דם משולבות יחד עם בדיקת אולטרסאונד של שקיפות עורפית. שילוב הנתונים מאפשר להעריך את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון בעובר. מדובר בבדיקה מומלצת הנמצאת בסל השירותים הבסיסי בהריון.
- רמזים אפשריים לתסמונת דאון בסקירת מערכות– על פי נהלי משרד הבריאות והאיגודים המקצועיים, מומלץ בישראל לכל אישה הרה לעבור בהריון שתי בדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות: סקירה מוקדמת בשבועות 14-17 להריון וסקירה מורחבת בשבועות 19-24 להריון. בסקירת המערכות ניתן לאתר סימנים ו/או מומים אופייניים לתסמונת דאון, כמו מומי לב (למשל חור במחיצה הבין חדרית (VSD)), חסימה בתריסריון, מבנה פנים דיסמורפי כמו גשר אף רחב, סימנים רכים (הרחבת אגני כליה, מעי אקוגני וכו') ועוד.
- הערכת הסיכון לתסמונת דאון בסקר ביוכימי בשליש השני של ההיריון– בדיקה זו מוכרת בשם "התבחין המשולש" (כיום נקראת- התבחין המרובע עקב הרחבתה), וכוללת בדיקת ערכי חלבון עוברי (Alpha fetoprotein) ובדיקת הורמונים. על סמך התוצאות, מחושב הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון בעובר.
- במידה שהסיכון המשוקלל לתסמונת דאון בעובר חריג לאור נתוני הסקר הביוכימי/בדיקת NIPT ו/או מתגלים ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד, יומלץ לבצע בדיקת כרומוזומים מסיסי השלייה (בשבועות מוקדמים) או ממי השפיר (בשבועות מתקדמים יותר). רק בדיקת כרומוזומים יכולה לתת אבחנה סופית של תסמונת דאון בעובר.
*מדובר ברשימה חלקית.
רשימה חלקית של מקרים קלאסיים של רשלנות בתסמונת דאון בהריון
התעלמות בייעוץ הטרום הריוני מסיכון ללידת ילד הלוקה בתסמונת גנטית
על פי נהלי משרד הבריאות, ישנה חובה על הגורמים המטפלים באישה הרה, לשקלל הסיכון ללידת ילד פגוע כבר בייעוץ הטרום הריוני, על ידי אנמנזה מקיפה, הכוללת בירור של ההיסטוריה הרפואית של האישה ובן זוגה. למשל, קרבה משפחתית, מקרים במשפחה של פיגור התפתחותי או תסמונות גנטיות, אלו ועוד נתונים עשויים להכתיב מראש את הצורך בביצוע בדיקת כרומוזומים בהריון, על מנת לשלול לידת ילד עם תסמונת גנטית, כמו תסמונת דאון. כאמור, ניתן כיום לבצע בירור גנטי ובדיקת כרומוזומים טרם השרשת העובר ברחם אימו. התעלמות מסיכונים ואי מתן המלצות מתאימות, ייחשבו לרשלנות רפואית.
אי הפניה לדיקור מי שפיר של אישה שהייתה בעת כניסתה להריון בת 35 ומעלה
בעוד שאצל אישה הרה בת 25 השכיחות של תסמונת דאון היא 1:1400, בגיל 40 השכיחות עולה ל-1 מ-90. אישה בגיל 35 בעת הכניסה להריון נמצאת בסיכון גדול מ-1:380 (0.26%) ללדת ילד עם תסמונת דאון, רק בשל גילה. רמת סיכון זו נחשבת בישראל לגבוהה ומשרד הבריאות ממליץ בסיכון כזה לבצע דיקור מי שפיר. אי הפניה לדיקור מי שפיר של אישה בת 35 בעת הכניסה להריון, או של כל אישה שבמהלך ההריון נמצא אצלה סיכון גבוה מ-1:380 לתסמונת דאון, מהווה רשלנות בגילוי תסמונת דאון בהריון. חשוב לציין, לפי נוהל טיפול באישה הרה של משרד הבריאות, יש להפנות כל אישה בת 35 ומעלה בתחילת ההריון לייעוץ גנטי.
אי הפניה לבדיקות סקר להערכת הסיכון לתסמונת דאון בעובר ו/או התעלמות מתוצאות חריגות
משרד הבריאות ממליץ לבצע לכל אישה הרה סקר ביוכימי שליש ראשון (כולל שקיפות עורפית) להערכת הסיכון לתסמונת דאון.
במידה שתוצאות בדיקות אלו מראות על סיכון גבוה לתסמונת דאון בעובר (סיכון של מעל ל-1:200), ממליץ משרד הבריאות על ייעוץ גנטי שיוביל לבדיקת כרומוזומים בעובר (סיסי שלייה/דיקור מי שפיר).
אם רמת הסיכון היא בינונית (בין 1:201 ל-1:3,000), אזי ממליץ משרד הבריאות לבצע סקר ביוכימי נוסף (התבחין המשולש- כיום נקרא התבחין המרובע). במידה שלאחר המשך הבירור, הסיכון לתסמונת דאון גבוה מ-1:380, יש להפנות האישה לייעוץ גנטי כדי לשקול דיקור מי שפיר.
אי הפניה לביצוע בדיקות הסקר המקובלות להערכת הסיכון לתסמונת דאון, ביצוע הבדיקות בצורה שגויה ו/או התעלמות מתוצאותיהן – אלו וגם אלו עשויים להוות רשלנות רפואית בגילוי תסמונת דאון.
אי גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות
במסגרת בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ו/או מאוחרת, ניתן לזהות ממצאים העלולים לרמז על תסמונת דאון בעובר, כמו סימנים רכים, למשל: קיצור עצם הירך, מעי היפר-אקוגני, מוקד אקוגני בלב, הרחבת אגני כליה ועוד. גילוי ממצאים חשודים לתסמונת דאון בסקירת המערכות, מחייב הפניה להמשך בירור, הכולל בדרך כלל ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. אי זיהוי ממצאים חשודים לתסמונת דאון בסקירת המערכות או אי הפניה להמשך בירור על אף ממצאים חשודים שהתגלו בסקירה, עשויים להיחשב לרשלנות רפואית בסקירת מערכות.
אי יידוע על האפשרות לבצע בדיקות לשלול תסמונת דאון
חשוב לציין, כי מבחינה משפטית חלה חובה ליידע אישה הרה על אפשרות לבצע באופן פרטי בתשלום בדיקות לגילוי תסמונת דאון שאינן כלולות בסל הבסיסי אך מומלצות על ידי משרד הבריאות ואיגודים מקצועיים, גם אם רמת הסיכון של האישה ההרה אינה גבוהה ולכן מבחינה פורמאלית, אינה מקנה זכאות לביצוען במסגרת סל השירותים המקובל בהריון. זכותה של האישה לקבל את כל המידע הקיים לגבי הבדיקות המקובלות הקיימות בשוק הפרטי, ולבחור לבצען בתשלום, ככל שחפצה היא בכך. דוגמה לכך היא בדיקת ה-NIPT. אי מסירת מידע לאישה ההרה על הבדיקה, יכול להיות עילה לתביעה, במידה שההריון הסתיים עם לידת ילד הלוקה בתסמונת דאון.
מהו הפיצוי במקרה של תביעת רשלנות רפואית בתסמונת דאון ?
עילת התביעה במקרה של רשלנות בגילוי תסמונת דאון בהריון נקראת "הולדה בעוולה". בתביעה זו טוענים ההורים, שאילו היו מגלים בהריון שילדם לוקה בתסמונת דאון, היו פונים הם להפסקת הריון. בשל הרשלנות לא גולה החשד, וזכות ההורים לתכנון משפחתם נפגעה. באופן דומה, במקרים של אי בירור גנטי טרום השרשתי (PGT), התביעה היא שאילולא הרשלנות, לא היה בא הילד החולה לעולם.
הפיצויים בתביעת הולדה בעוולה בשל אי גילוי תסמונת דאון הם בגובה של מיליוני שקלים, כאשר ההבדלים נובעים בדרך כלל מנתוני כל מקרה ומקרה- ישנם מקרים של תסמונת דאון קשה הפוגעת לחלוטין בתפקוד הילד ומצריכה סיוע צמוד על כל צעד ושעל וישנם מקרים של תסמונת פחות קשה.
עורך דין אביחי דר מסביר על תביעת הולדה בעוולה בשל רשלנות רפואית בהריון
4,300,000 ש"ח פיצויים בשל אי אבחון תסמונת גנטית בהריון >
ניתן לתבוע בגין לידת ילד עם תסמונת דאון בשל רשלנות בהריון, עד הגיעו של הילד לגיל 7. מומלץ לא להתמהמה- איחור במועד הגשת התביעה יוביל על פי רוב לדחייתה בשל התיישנות
