למרבה הצער, לא כל הריון מסתיים בפרץ שמחה. לפעמים, עקב רשלנות רפואית בהריון, נולד ילד עם תסמונת גנטית, שאילולא התרשלות של הגורמים האחראים על מעקב ההיריון, לא היה בא לעולם. כזה הוא עלול להיות המקרה של תסמונת אדוארדס המוכרת בשם טריזומיה 18. עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר, המתמחים בתביעות רשלנות רפואית בהריון, מסבירים על האפשרות לתבוע פיצוי בעילה של רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד הלוקה בתסמונת אדוארדס
תביעת רשלנות בהריון במקרה של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
מהי תסמונת אדוארדס ?
תסמונת אדוארדס (על שם גנטיקאי בריטי שגילה אותה בשנות השישים) או בשמה המקצועי טריזומיה 18, היא מחלה גנטית כרומוזומלית, בה עקב פגם גנטי, נוצרים שלושה עותקים של כרומוזום 18, במקום שניים. מכאן שמה של התסמונת (טרי-זומיה). הפגם יכול להיות מלא (בכל תאי הגוף), חלקי (מוזאיקה – בחלק מהתאים) או חלקיקי (ישנו רק חלק של כרומוזום שלישי).
תסמונת אדוארדס נחשבת שכיחה כמעט כמו תסמונת דאון. השכיחות של לידת ילד עם טריזומיה 18 הינה 1 ל-5,000-6,000 לידות חי. מכיוון שכ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת אינם שורדים עד הלידה, ההערכה היא ששכיחותה גבוהה יותר ומגיעה עד 1 ל-2,500 הריונות.
מאפיינים קרדיו-וסקולריים של תסמונת אדוארדס
CALLEN’S ULTRASONOGRAPHY IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY SIXTH EDITION
האם תסמונת אדוארדס נחשבת חמורה?
תסמונת אדוארדס הינה תסמונת חמורה ביותר. היא מתבטאת בצורתה הקשה במשקל לידה נמוך, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן) ופיגור שכלי, מיקורגנאטיה (חוסר התפתחות של הלסת התחתונה), מבנה פנים דיסמורפי עם אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, עיוותים באצבעות הידיים ובמבנה כפות הרגליים, שסעי פנים וחיך, מומי לב, מומים במערכת השתן, אי ספיקה נשימתית, משקל נמוך, קושי בהאכלה ובשגשוג, מחלות מעי, עקמת ועוד.
כ-95% מהלוקים בתסמונת לא שורדים את ההריון עצמו ומתים ברחם. מבין כ-5% שנולדים, לא יותר מ-10% יעברו את גיל שנה. מקרים של ילדים עם טריזומיה 18 שהגיעו לגיל בגרות נדירים, אך דווחו בספרות. בדרך כלל מדובר במקרים של מוזאיקה או צורתה החלקית של הטריזומיה.
אין ריפוי לתסמונת אדוארדס והטיפול בשורדים הינו מורכב, מערב מספר דיסציפלינות רפואיות ונועד לאפשר חיים.
האם ניתן למנוע תסמונת אדוארדס ?
הדרך להימנע מתחלואה בתסמונת אדוארדס היא על ידי מניעת היווצרותה. זאת ניתן לעשות כיום במסגרת הליך של בירור גנטי טרום השרשתי PGT/PGD (אבחון טרום השרשתי). במסגרת הליך זה, ניתן מראש לבדוק את הכרומוזומים של העובר, ולהימנע מהשרשת עובר הלוקה בתסמונת.
לתסמונת אדוארדס סימנים ומאפיינים, הניתנים לזיהוי במסגרת בדיקות הריון כמו בדיקת דם NIPT, בדיקות אולטרסאונד ועוד. במידת הצורך ניתן לזהות טריזומיה 18 ולאבחן אדוארדס במהלך ההריון עצמו על ידי בדיקת כרומוזומים של העובר בסיסי שלייה (CVS) ו/או בדיקור מי שפיר (במסגרת צ'יפ גנטי – CMA). במידה שמתגלה שהעובר לוקה בטריזומיה 18, ניתן לבצע הפסקת הריון.
תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד עם תסמונת אדוארדס
להלן רשימת מקרים בהם ניתן לתבוע פיצויים כספיים בתביעת רשלנות רפואית בשל לידת ילד עם תסמונת אדוארדס*:
התעלמות מגורמי סיכון להופעת טריזומיה 18 – על פי נהלי משרד הבריאות, ישנה חובה במסגרת ייעוץ טרום הריוני לבחון קיומם של גורמי סיכון ללידת ילד פגוע ו/או לסיבוכי הריון, בשל הרקע הרפואי-משפחתי של בני הזוג. מקרים של תסמונות גנטיות במשפחה, מומים מולדים, קרבה משפחתית, גיל, ועוד פרמטרים, עשויים לחייב הפניה לייעוץ גנטי טרום הריוני, כמו גם הוראה על ביצוע בדיקות מסוימות בהריון ו/או לפניו, על מנת להימנע מלידת ילד הלוקה בתסמונת גנטית, כמו תסמונת אדוארדס.
במקרים שמתעורר סיכון מוגבר ללידת ילד פגוע, יש ליידע את בני הזוג על הסיכון ועל האפשרויות הקיימות על מנת למזערו, למשל על ידי ביצוע בירור גנטי לפני ההריון במסגרת PGT ו/או בדיקות ספציפיות בהריון, כמו בדיקות כרומוזומים של העובר.
החמצה בבדיקת אולטרסאונד של ממצאים חשודים לתסמונת אדוארדס – לפי הנהלים, מומלץ לכל אישה הרה בישראל לעבור במהלך ההריון שתי בדיקות US לסקירת מערכות העובר. במסגרת בדיקות אלו, ישנה רשימה בסיסית של איברים שיש לסרוק בעובר, כדי לשלול ממצאים חריגים בעובר. במסגרת סקירת המערכות ניתן לשלול מומי לב-ריאה, שסעי פנים וחיך, סימנים דיסמורפיים בעובר (כמו בתסמונת אדוארדס: לסת תחתונה לא מפותחת, מבנה חריג של האצבעות, מרחק לא תקין בין העיניים ועוד). כמו כן, מבנה השלייה, כמות מי השפיר ועוד סימנים כמו האטה בגדילת העובר (IUGR) ו/או מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), יכולים לרמז על טריזומיה 18.
קיומם של ממצאים חריגים בבדיקות מעקב ההריון, מחייב המשך בירור, בדרך כלל על ידי הפניה לייעוץ גנטי, המוביל על פי רוב לבדיקת כרומוזומים במי השפיר. אי הפניה להמשך בירור עקב החמצת הממצאים או התעלמות מהם, עשוי להיחשב לרשלנות רפואית בהריון ולהקנות להורים עילת תביעה.
אי מסירת מידע על האפשרות לבצע בדיקת כרומוזומים בהריון – על פי הנהלים בישראל, על הרופא המבצע את מעקב ההריון מוטלת חובה משפטית ליידע כל אישה הרה על האפשרות לבצע במסגרת הריונה בדיקת כרומוזומים לעובר, גם ללא קיומו של סיכון מיוחד ללידת ילד פגוע. אי העברת המידע על ביצוע בדיקת כרומוזומים לעובר באופן פרטי ובתשלום, אם האישה מעוניינת להיות בטוחה יותר בהריונה, למשל על ידי בדיקת NIPT (בדיקת דם יעילה להערכת הסיכון לפגם כרומוזומלי בעובר כמו בתסמונת אדוארדס) או על ידי בדיקת סיסי שלייה/דיקור מי שפיר, עשוי להיחשב לרשלנות בהריון.
*מדובר ברשימת מקרים חלקית. יש לבחון כל מקרה לגופו.
עד מתי אפשר לתבוע פיצויים במקרה של תסמונת אדוארדס?
תביעה בגין לידת ילד הלוקה בטריזומיה 18, נקראת בעגה המקצועית תביעת הולדה בעוולה. בבסיס תביעה זו עומדת טענת ההורים על שלילת האפשרות שלהם לבחור להימנע מהבאת ילד לעולם הלוקה בתסמונת (בין אם על ידי ביצוע בירור גנטי טרום השרשתי והימנעות מהשרשת עובר הלוקה בתסמונת, בין אם על ידי ביצוע הפסקת הריון עם גילוי הפגם באמצעות סיסי שלייה/דיקור מי שפיר).
על פי הלכת בית המשפט העליון בע"א 1326/07 ליאור המר נגד פרופ' עמי עמית, ניתן לתבוע פיצויים במקרים כמו לידת ילד הלוקה בתסמונת אדוארדס, עד 7 שנים מיום הלידה.
עורך דין אביחי דר מסביר על תביעת הולדה בעוולה
מה גובה הפיצוי במקרים של תסמונת אדוארדס?
מכיוון שמרבית המקרים של תסמונת אדוארדס מסתיימים בלידת עובר מת ("לידה שקטה") או ילד שיחיה חודשים ספורים, הפיצויים במקרים אלו הינם בסדר גודל של מאות אלפי שקלים בלבד.
יחד עם זאת, במקרים של לידת ילד עם תסמונת אדוארדס ששרד עד גיל בגרות, עשוי הפיצוי להגיע למיליוני שקלים, בשל חומרת התסמונת והצרכים הרבים והמורכבים של ילדים הלוקים בה.
מתי לפנות לייעוץ עם עורך דין ?
במידה שילדת ילד עם תסמונת אדוארדס, מומלץ לפנות בהקדם לעורך דין רשלנות רפואית על מנת לבחון אפשרות לקבלת פיצויים כספיים.
עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר הם בעלי ניסיון של שנים רבות בתביעות לפיצויים בשל רשלנות רפואית בהריון ולידה עקב אי גילוי מומים/תסמונות גנטיות במהלך ההריון.
